Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne
2 listopada 2023, 17:08BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.
Neandertalczycy mieli 6% genów od nieznanej populacji przodków współczesnych ludzi
18 października 2023, 12:15Neandertalczycy odziedziczyli co najmniej 6% swojego genomu od przedstawicieli nieznanej linii rozwojowej rodzaju Homo, donoszą uczeni z USA, Etiopii, Botswany, Tanzanii, Kamerunu i Chin. Wykazali oni, że przed 250 000 lat do Eurazji emigrowali przedstawiciele nieznanej linii człowieka i tam krzyżowali się z neandertalczykami. Ludzie ci wymarli, pozostawiając po sobie potomków z większością neandertalskich genów.
Jak to możliwe, że kot mruczy? Naukowcy dopiero teraz się tego dowiedzieli
5 października 2023, 08:56Koty to jedne z najpopularniejszych zwierząt domowych, towarzyszą ludziom od tysięcy lat, wydawałoby się więc, że powinniśmy wiedzieć o nich wszystko. Jednak dopiero teraz naukowcy dowiedzieli się, jak koty... mruczą. Dotychczas sposób wydawania tego dźwięku stanowił zagadkę, gdyż zwierzęta o krótkich strunach głosowych rzadko wydają niskie dźwięki
Cytomegalowirus, neandertalczycy i presja selekcyjna wpłynęły na naszą reakcję na SARS-CoV-2
28 sierpnia 2023, 09:52Podczas pandemii SARS-CoV-2 widzieliśmy olbrzymie spektrum manifestacji klinicznych zarażenia wirusem, od infekcji bezobjawowych po zgony. Naukowcy z Instytutu Pasteura, francuskiego Narodowego Centrum Badań Naukowych we współpracy ze specjalistami z całego świata przyjrzeli się przyczynom różnic w reakcji układu odpornościowego na SARS-CoV-2 wśród różnych populacji. Wykazali, że utajona infekcja cytomegalowirusem oraz czynniki genetyczne miały swój udział w manifestacjach reakcji organizmu na koronawirusa.
Obiecujące wyniki leczenia oczu po poparzeniach chemicznych
24 sierpnia 2023, 07:41Naukowcy ze szpitala Massachusetts Eye and Ear poinformowali o zakończonej sukcesem I fazie badań nad naprawą uszkodzonych oczu za pomocą techniki CALEC (cultivated autologous limbal epithelial cell transplantation), wykorzystującej transplantację pobranych od pacjenta komórek macierzystych rąbka rogówki. W testach wzięło udział 4 pacjentów, z których każdy doświadczył poważnych oparzeń chemicznych jednego z oczu.
Lobbing i dotacje. Jak przemysł mięsny i mleczny bronią się przed konkurencją
21 sierpnia 2023, 10:36Mięso czy mleko nie są produktami wolnego rynku. Analizy wykazały, że dotacje do tych produktów są od 800 do 1200 razy wyższe niż dla ich alternatyw, a co najmniej 50% przychodów europejskich hodowców bydła to dotacje z budżetu. Aktywny lobbing przemysłu mięsnego i mleczarskiego powoduje, że produktom alternatywnym trudno jest się przebić, również przez forsowane rozwiązania prawne. Takie wnioski wnioski płyną z przeprowadzonej przez naukowców z Uniwersytetu Stanforda analizy polityki rolnej USA i Unii Europejskiej w latach 2014–2020.
Komórki z czaszki wędrują do mózgu i dbają o jego zdrowie
11 sierpnia 2023, 08:59Mózg chroniony jest przez czaszkę, opony mózgowo-rdzeniowe i barierę krew-mózg. Dlatego leczenie chorób go dotykających – jak udary czy choroba Alzheimera – nie jest łatwe. Jakiś czas temu naukowcy odkryli szlaki umożliwiające przemieszczanie się komórek układ odpornościowego ze szpiku kości czaszki do mózgu. Niemieccy naukowcy zauważyli, że komórki te przedostają się poza oponę twardą. Zaczęli więc zastanawiać się, czy kości czaszki zawierają jakieś szczególne komórki i molekuły, wyspecjalizowane do interakcji z mózgiem. Okazało się, że tak.
Znamy mechanizm niebezpiecznych powikłań w układzie oddechowym u osób z zespołem Downa
3 sierpnia 2023, 11:38Choroby układu oddechowego są drugą – po wadach serca – najczęstszą przyczyną zgonów dzieci z zespołem Downa, a problemy z dolnymi drogami oddechowymi to najczęstsza przyczyna, dla której osoby z trisomią 21. chromosomu trafiają do szpitala. Ponadto dorośli z zespołem Downa są znacznie bardziej narażeni na ryzyko hospitalizacji i zgonu z powodu COVID-19. Przez długi czas naukowcy nie znali przyczyny, dla której trisomia 21. chromosomu powoduje takie problemy z układem oddechowym. Naukowcy z USA opisali właśnie dwa główne mechanizmy leżące u podstaw tego zjawiska.
Połączenie DNA i szkła dało niezwykle wytrzymały materiał
26 lipca 2023, 09:03Wytrzymałe i lekkie materiały są niezwykle pożądane w przemyśle i życiu codziennym. Mogą one udoskonalić wiele maszyn i przedmiotów, od samochodów przez implanty medyczne po kamizelki kuloodporne. Niestety wytrzymałość i niska masa zwykle nie idą w parze. Poszukujący rozwiązania tego problemu naukowcy z University of Connecticut, Columbia University i Brookhaven National Laboratory wykorzystali DNA i szkło. Dla tej gęstości jest to najbardziej wytrzymały znany materiał, mówi Seok-Woo Lee z UConn.
Geny ojca pozwalają rozwijającemu się płodowi manipulować metabolizmem matki
13 lipca 2023, 08:19Badania na myszach pokazały, że nienarodzone dzieci posiadają odziedziczonego od ojca „pilota”, za pomocą którego sterują matką tak, by dostarczała im potrzebnych składników odżywczych. To pierwszy bezpośredni dowód, że gen pochodzący od ojca sygnalizuje organizmowi matki, by dostarczył pożywienia rozwijającemu się płodowi, mówi współautorka badań profesor Amanda Sferruzz-Perri z Uniwersytetu w Cambridge.
